مرض العظم الزجاجي عند الأطفال: كيف تقيم وتحسن جودة حياة طفلك؟

العظم الزجاجي (OI) عند الأطفال

تخلق العظم الناقص (Osteogenesis Imperfecta)، والمعروف أيضًا باسم مرض العظام الزجاجية، أو متلازمة لوبشتاين، هو اضطراب وراثي (جيني) في العظام موجود عند الولادة. قد يعاني الطفل المولود بمتلازمة لوبشتاين من عظام رخوة تنكسر (تتكسر) بسهولة، وعظام غير مشكلة بشكل طبيعي، ومشاكل أخرى. قد تتراوح العلامات والأعراض من خفيفة إلى شديدة.

أنواع العظم الزجاجي

هناك 8 أنواع على الأقل من المرض، وتختلف الأنواع اختلافًا كبيرًا، سواء داخل الأنواع أو بينها. وهي تعتمد على نوع الوراثة (انظر أدناه) والعلامات والأعراض، وتشمل النتائج التي تظهر على الأشعة السينية واختبارات التصوير الأخرى. أنواع العظم الزجاجي هي كما يلي:

1. النوع الأول: النوع الأكثر اعتدالًا والأكثر شيوعًا. حوالي 50٪ من جميع الأطفال المصابين لديهم هذا النوع. يوجد عدد قليل من الكسور والتشوهات.
2. النوع الثاني: النوع الأكثر شدة. يكون للطفل ذراعان وساقان قصيرتان جدًا، وصدر صغير، وجمجمة رخوة. قد يولد الطفل بعظام مكسورة. قد يكون لديه أيضًا انخفاض في وزن الولادة ورئتان غير مكتملتي النمو. عادةً ما يموت الطفل المصاب بالنوع الثاني من العظم الزجاجي في غضون أسابيع من الولادة.
3. النوع الثالث: النوع الأكثر شدة عند الأطفال الذين لا يموتون كحديثي الولادة. عند الولادة، قد يكون للطفل ذراعان وساقان أقصر قليلاً من المعتاد وكسور في الذراع والساق والأضلاع. قد يكون للطفل أيضًا رأس أكبر من المعتاد، ووجه على شكل مثلث، وصدر وعمود فقري مشوهين، ومشاكل في التنفس والبلع. تختلف هذه الأعراض عند كل طفل.
4. النوع الرابع: تتراوح الأعراض بين خفيفة وحادة. قد يتم تشخيص الطفل المصاب بالنوع الرابع عند الولادة. قد لا يعاني من أي كسور حتى الزحف أو المشي. قد لا تكون عظام الذراعين والساقين مستقيمة. قد لا ينمو بشكل طبيعي.
5. النوع الخامس: مشابه للنوع الرابع. قد تكون الأعراض متوسطة إلى شديدة. من الشائع أن يكون هناك مناطق متضخمة وسميكة (الكسور الضخامية) في المناطق التي تتكسر فيها العظام الكبيرة.
6. النوع السادس: نادر جدًا. الأعراض متوسطة. مشابه للنوع الرابع.
7. النوع السابع: قد يكون مثل النوع الرابع أو النوع الثاني. من الشائع أن يكون الطول أقصر من المعتاد. من الشائع أيضًا أن يكون عظم الذراع والفخذ أقصر من المعتاد.
8. النوع الثامن: مشابه للنوعين الثاني والثالث. عظام رخوة جدًا ومشاكل نمو شديدة.

أسباب العظم الزجاجي عند الأطفال

تنتقل متلازمة لوبشتاين عبر الجينات. تنتقل الأنواع المختلفة بطرق مختلفة. قد يتم توريث الجين من أحد الوالدين أو كليهما. أو يمكن أن ينتقل الجين من تغير غير مبرر (طفرة تلقائية) في الجين.

معظم الأطفال المصابين بمتلازمة لوبشتاين لديهم عيب في أحد جينين. تساعد هذه الجينات في تكوين الكولاجين. الكولاجين هو جزء رئيسي من النسيج الضام الذي يربط ويدعم الجسم كله، بما في ذلك العظام. بسبب العيب، لا يوجد ما يكفي من الكولاجين. أو أن الكولاجين غير طبيعي.

أعراض العظم الزجاجي عند الأطفال

تختلف أعراض متلازمة لوبشتاين اختلافًا كبيرًا داخل الأنواع وبينها. تشمل أعراض العظم الزجاجي ما يلي:

1. سهولة كسر العظام
2. تشوهات العظام، مثل تقوس الساقين
3. تلون بياض العين (الصلبة)، قد يكون لونه أزرق أو رمادي
4. صدر على شكل برميل
5. العمود الفقري المنحني
6. وجه على شكل مثلث
7. المفاصل الرخوة
8. ضعف العضلات
9. جلد سهل الكدمات
10. فقدان السمع في مرحلة البلوغ المبكرة
11. أسنان ناعمة وذات لون غير طبيعي

قد تبدو أعراض تكون العظم الناقص مثل الحالات الطبية الأخرى. قم دائمًا بزيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك للحصول على التشخيص.

تشخيص العظم الزجاجي عند الأطفال

سيطرح مقدم الرعاية الصحية لطفلك أسئلة حول التاريخ الطبي لطفلك وتاريخ عائلتك والحمل وأعراض طفلك الحالية. سوف يفحص طفلك بحثًا عن علامات وأعراض العظم الزجاجي. قد يكون من الصعب تشخيص الأشكال الأكثر اعتدالًا من هشاشة العظام عند الطفل.

قد يحيلك مقدم الرعاية الصحية لطفلك إلى أخصائيين لديهم خبرة في تشخيص وعلاج العظم الزجاجي. على سبيل المثال، قد يتم إحالة طفلك إلى أخصائي في الحالات الوراثية (أخصائي الوراثة) أو في اضطرابات العظام (أخصائي العظام).

قد يوصي مقدم الرعاية الصحية لطفلك أو المتخصصون بإجراء الاختبارات التشخيصية التالية:

1. الأشعة السينية: قد تظهر هذه العديد من التغييرات مثل العظام الضعيفة أو المشوهة والكسور.
2. اختبارات المختبر: قد يتم فحص الدم واللعاب والجلد. قد تشمل الاختبارات اختبار الجينات.
3. مسح قياس امتصاص الأشعة السينية ثنائية الطاقة (DXA أو DEXA scan): فحص للعظام للتحقق من ليونة.
4. خزعة العظام: يتم فحص عينة من عظم الورك. يتطلب هذا الاختبار دواء النوم (التخدير العام).

علاج العظم الزجاجي عند الأطفال

سيحدد مقدم الرعاية الصحية لطفلك أفضل علاج بناءً على:

1. عمر طفلك
2. الصحة العامة لطفلك وتاريخه الطبي
3. مدى مرض طفلك
4. مدى قدرة طفلك على التعامل مع بعض الأدوية أو العلاجات أو العلاجات
5. ما إذا كان من المتوقع أن تزداد حالة طفلك سوءًا
6. رأيك وتفضيلك

الهدف الرئيسي من العلاج هو منع التشوهات والكسور. وبمجرد أن يكبر طفلك، اسمح له بالعمل بشكل مستقل قدر الإمكان. قد تشمل علاجات منع أو تصحيح الأعراض ما يلي:

1. أدوية البايفوسفونيت: هذه أدوية تساعد على تقوية العظام ومنع الكسور. قد يتم استخدامها في معظم أنواع العظم الزجاجي. يمكن إعطاؤها عن طريق الفم أو عن طريق الوريد (الخط الوريدي) في الوريد.
2. رعاية الكسور: يتم استخدام أخف المواد الممكنة لصب العظام المكسورة. لمنع حدوث مزيد من المشاكل، يوصى بأن يبدأ الطفل في تحريك المنطقة المصابة أو استخدامها في أسرع وقت ممكن.
3. العلاج بتقويم العظام: قد يشمل التقوية والتجبير. قد تكون هناك حاجة أيضًا لعملية جراحية.
4. التقويس: يتم إدخال قضبان معدنية للمساعدة في تثبيت (تثبيت) ومنع تشوهات العظام الطويلة.
5. إجراءات طب الأسنان: قد تكون هناك حاجة إلى علاجات، بما في ذلك تغطية الأسنان والتقويم والجراحة.
6. العلاج الطبيعي والمهني: كلاهما مهم جدًا عند الرضع والأطفال المصابين بالعظم الزجاجي.
7. الأجهزة المساعدة: قد تكون هناك حاجة إلى الكراسي المتحركة وغيرها من المعدات المصممة خصيصًا مع تقدم الأطفال في السن.

المضاعفات المحتملة لمرض العظم الزجاجي عند الأطفال

قد تؤثر المضاعفات على معظم أجهزة الجسم عند الطفل أو الطفل المصاب بالعظم الزجاجي. يعتمد خطر الإصابة بمضاعفات على نوع وشدة هشاشة العظام لدى طفلك. قد تشمل المضاعفات ما يلي:

1. التهابات الجهاز التنفسي، مثل الالتهاب الرئوي
2. مشاكل القلب مثل ضعف وظيفة صمام القلب
3. حصى الكلى
4. مشاكل مشتركة
5. فقدان السمع
6. أمراض العيون وفقدان البصر

كيفية مساعدة طفلك على التعايش مع العظم الزجاجي

متلازمة لوبشتاين هي حالة تستمر مدى الحياة. قد تشمل إدارته ما يلي:

1. تجنب الكسور: إذا كان طفلك يعاني من هشاشة عظام متوسطة إلى شديدة، فيجب الاهتمام الشديد به و تغيير الحفاضات وارتداء الملابس. يجب تغيير وضعه طوال اليوم. مع تقدم طفلك في السن، سيكون من المهم مساعدته على تجنب الإصابات. يمكن أن يساعد المعالج الفيزيائي أو المهني، وكذلك مقدمو الرعاية الصحية الآخرون.
2. تجنب العدوى: قد يكون طفلك أكثر عرضة للإصابة بنزلات البرد والتهابات الجهاز التنفسي الأخرى. وقد يمرض أكثر مع العدوى. تأكد من أن طفلك لديه جميع اللقاحات (التطعيمات). خلال موسم البرد والإنفلونزا، ابتعد عن الزحام. تأكد من غسل يديك جيدًا. مع تقدم طفلك في السن، علمه أن يفعل الشيء نفسه.
3. التعامل مع الألم: يمكن أن تكون الكسور والتشوهات مؤلمة للغاية. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك عن مسكنات الألم أو الطرق الأخرى لتقليل الألم.
4. التعامل مع التحديات: مع تقدم طفلك في السن، قد يواجه تحديات عاطفية وجسدية.
5. الفحوصات الطبية وطب الأسنان المنتظمة: سيحتاج طفلك إلى فحوصات واختبارات منتظمة. وتشمل هذه فحوصات العين والأسنان.
6. إدارة الوزن: عندما يكبر طفلك، قد يزداد وزنه بسبب قلة النشاط البدني.

متى يجب الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلك

اتصل بمقدم الرعاية الصحية لطفلك إذا كان طفلك:

1. مصاب
2. لديه تغييرات في سلوكه قد تعني إصابة أو مشكلة أخرى. على سبيل المثال، قد يكون طفلك منزعجًا أو سريع الانفعال.
3. لديه علامات الإصابة بنزلة برد أو إنفلونزا، مثل الحمى أو السعال

نصائح للآباء والأمهات

1. تعلم قدر المستطاع عن العظم الزجاجي. كلما عرفت أكثر، كنت أفضل استعدادًا لرعاية طفلك. اسأل مقدم الرعاية الصحية لطفلك عن مصادر المعلومات الموثوقة.
2. انضم إلى مجموعة دعم. يمكن أن يوفر لك التحدث مع آباء آخرين لأطفال مصابين بالعظم الزجاجي الدعم والتشجيع والمعلومات المفيدة. اسأل مقدم الرعاية الصحية لطفلك عن مجموعات الدعم في منطقتك أو عبر الإنترنت.
3. اعتني بنفسك. قد يكون من الصعب جسديًا وعاطفيًا رعاية طفل مصاب بالعظم الزجاجي. تأكد من حصولك على الدعم الذي تحتاجه من العائلة والأصدقاء ومقدمي الرعاية الصحية. اعتني بصحتك الجسدية والعاطفية أيضًا.
4. خطط للمستقبل. مع تقدم طفلك في السن، ستحتاج إلى التفكير في تعليمه واحتياجاته الاجتماعية والطبية. تحدث مع مقدم الرعاية الصحية لطفلك حول الموارد المتاحة لمساعدتك في التخطيط للمستقبل.

النقاط الرئيسية للعظم الزجاجي عند الأطفال

1. العظم الزجاجي، هو اضطراب وراثي (جيني) في العظام موجود عند الولادة. يُعرف أيضًا باسم مرض العظام الزجاجية.
2. قد يعاني الطفل المولود بالعظم الزجاجي من عظام رخوة تنكسر (تتكسر) بسهولة، وعظام غير مشكلة بشكل طبيعي، ومشاكل أخرى.
3. تختلف علامات وأعراض العظم الزجاجي اختلافًا كبيرًا، من خفيفة إلى شديدة.
4. هناك 8 أنواع على الأقل من العظم الزجاجي. يعتمد نوع هشاشة العظام الذي يعاني منه طفلك على الطريقة التي ورث بها الجين المعيب.
5. الهدف الرئيسي من العلاج هو منع التشوهات والكسور. وبمجرد أن يكبر طفلك، اسمح له بالعمل بشكل مستقل قدر الإمكان.
6. متلازمة لوبشتاين، هي حالة تستمر مدى الحياة. ستحتاج أنت وطفلك إلى العمل مع فريق من مقدمي الرعاية الصحية لإدارة حالته.

نصائح لمساعدتك في تحقيق أقصى استفادة من زيارة مقدم الرعاية الصحية لطفلك:

1. قبل زيارتك، دوِّن الأسئلة التي تريد إجابتها.
2. أثناء الزيارة، دوِّن اسم التشخيص الجديد وأي أدوية أو علاجات أو فحوصات جديدة. واكتب أيضًا أي تعليمات جديدة يقدمها لك مقدم الرعاية الصحية لطفلك.
3. اكتشف سبب وصف دواء أو علاج جديد وكيف سيساعد طفلك. اعرف أيضًا ما هي الآثار الجانبية.
4. اسأل عما إذا كانت حالة طفلك يمكن علاجها بطرق أخرى.
5. اكتشف سبب التوصية بإجراء اختبار أو إجراء ما وماذا يمكن أن تعني النتائج.
6. اعرف ما يمكن توقعه إذا لم يتناول طفلك الدواء أو لم يخضع للاختبار أو الإجراء.
7. إذا كان لدى طفلك موعد متابعة، فاكتب تاريخ ووقت ومكان ذلك الموعد.
8. اكتشف كيفية الاتصال بمقدم الرعاية الصحية لطفلك بعد ساعات العمل. قد يكون هذا مهمًا إذا مرض طفلك وتحتاج إلى طرح سؤال.