متلازمة ويليامز (Williams Syndrome): الأعراض الجسدية والتشخيص وخيارات العلاج


متلازمة ويليامز (Williams Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يوجد منذ الولادة. يتسم هذا الاضطراب بتأخر في التطور المعرفي أو صعوبات في التعلم، وخصائص شخصية فريدة، وسمات مميزة في الوجه، ومشاكل في القلب والأوعية الدموية. يُصيب هذه المتلازمة الإناث والذكور بالتساوي ومن جميع الأعراق. وسبب هذه المتلازمة هو حذف المادة الوراثية من منطقة محددة على الصبغي السابع.

معظم المصابين بمتلازمة ويليامز يشتركون في مجموعة واسعة من السمات الجسدية والاجتماعية والمعرفية. يتميزون بشخصية اجتماعية، إذ إنهم ودودون للغاية ولا يخافون من الغرباء. ومع ذلك، يعاني بعضهم من اضطرابات نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD) ومشاكل القلق والرهاب.

على الرغم من ذلك، يواجه المرضى صعوبة في القيام بالمهام البصرية المكانية مثل الرسم، ولكن يميلون إلى القيام بالمهام التي تشمل النطق والموسيقا والتعلم بالتكرار على نحو جيد.

أعراض متلازمة ويليامز

متلازمة ويليامز هي اضطراب وراثي نادر يتسم بمجموعة واسعة من الاضطرابات الجسدية والمشاكل الصحية، منها:

  1. ملامح وجه مميزة: مثل جبهة عريضة، وخدين ممتلئين، وفم واسع، وذقن صغير، وجسر أنف مسطح.
  2. مشاكل سنية: مثل الأسنان المتباعدة أو أصغر حجمًا من الطبيعي، وشكل غريب للأسنان.
  3. مشاكل في النمو: مثل انخفاض الوزن عند الولادة أو فشل النمو في مرحلة الطفولة.
  4. مشاكل قلبية وعائية.
  5. مشاكل في الكلى.
  6. مشاكل في العضلات والمفاصل.

تشخيص متلازمة ويليامز

تتم عملية تشخيص متلازمة ويليامز عن طريق الفحص الجيني الذي يحدد وجود عملية حذف دقيقة على الذراع الطويلة من الصبغي السابع

علاج متلازمة ويليامز

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ويليامز، ويتم التركيز على دعم المريض ومعالجة الأعراض. العلاج يختلف بحسب الأعراض الخاصة لكل مريض ويشمل علاج النطق والتدريب الاجتماعي ومعالجة مشاكل القلب والأوعية الدموية وأي مشاكل أخرى تنشأ. يتطلب التعامل مع متلازمة ويليامز فريقًا من المختصين في العديد من المجالات بسبب التحديات الجسدية والتطورية والفكرية والاجتماعية التي يواجهها المرضى.

إرسال تعليق

أحدث أقدم

نموذج الاتصال