تتضمن آثار الأرق العائلي المميت فقدان السيطرة على الحركة وتقلصات عضلية متكررة تزداد تدريجياً، وتقلصات عضلية مؤلمة، وضعف التوازن، وصعوبة في البلع والتنفس. يمكن أن تزداد شدة هذه الأعراض مع مرور الوقت، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان القدرة على التحرك والتنفس.
نشأة الأرق العائلي المميت
يُعتبر الأرق العائلي المميت مرضاً وراثياً، حيث ينتقل بشكل متنحٍ من الآباء إلى الأبناء عبر الجينات المسؤولة عن التوازن العصبي. ورغم أنه لا يوجد علاج شافٍ حتى الآن، إلا أن العلاجات التي تهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة قد تكون فعّالة إلى حد ما في بعض الحالات.
قالت مؤسسة الدماغ الألمانية إن الأرق العائلي المميت (Fatal familial insomnia) هو مرض تنكس عصبي وراثي نادر في الدماغ يؤدي إلى اضطرابات خطيرة في النوم، متسببًا في النهاية في الوفاة.
يأتي هذا المرض في شكل من أشكال اعتلال الدماغ الإسفنجي المعدي، وتشير المؤسسة إلى أنه ينتج عن طفرة في جين يعرف بـ "بروتين البريون" (PRNP).
وتوضح المؤسسة أن البريونات هي بروتينات غير طبيعية تميل إلى تشويه وتعطيل وظيفة البروتينات الصحية، وتتراكم هذه البروتينات الغير طبيعية في أدمغة المصابين، مما يتسبب في ظهور أعراض تنكس عصبي.
أعراض الأرق العائلي المميت
عادةً ما يظهر الأرق العائلي المميت لدى الأفراد ابتداءً من عمر 50 عامًا، حيث تتضمن الأعراض:
- اضطرابات نوم خطيرة: يعاني المصابون من اضطرابات نوم خطيرة تتفاقم مع مرور الوقت، وفي المراحل المتقدمة قد لا تحدث مراحل النوم العميق.
- أعراض نفسية: يمكن أن تظهر أعراض نفسية مع تقدم المرض، مثل الهلوسات، والبارانويا، والقلق، وتغيرات في السلوك.
- خلل وظيفي لا إرادي: يسبب ضعف وظيفة الجهاز العصبي اللاإرادي مشاكل مثل عدم استقرار معدلات ضربات القلب، ومشاكل ضغط الدم، وزيادة التعرق.
- مشاكل حركية: قد يحدث قصور في التوازن الحركي، مما يؤدي إلى وقوع حوادث أو سقوط، وظهور مشاكل حركية أخرى.
علاج الأرق العائلي المميت
تؤكد مؤسسة الدماغ الألمانية أن الأرق العائلي المميت لا يمكن علاجه، ويؤدي إلى الوفاة في جميع الحالات. وبمجرد حدوث المرض، يتبقى للمصابين بضعة أشهر إلى عامين.
وفي بعض الحالات، تحدث الوفاة فجأة، بينما يتطور المرض في حالات أخرى إلى ما يعرف بالمتلازمة اللاشعورية المعروفة أيضًا باسم "الحالة الخضرية" أو "الحالة النباتية المستدامة". ينتقل المريض في هذه الحالة إلى حالة غيبوبة، ثم إلى الحالة النباتية المستدامة (Persistent vegetative state). في هذه المرحلة، يظل الشخص حيًا ويفتح عينيه، ولكنه لا يستجيب للمحيط من حوله.
نظرًا لعدم وجود علاج حاليًا للأرق العائلي المميت، يتم التركيز على علاج أعراض المرض بدلًا من معالجة السبب. ورغم استخدام الأدوية التي تعزز النوم، إلا أنها عادةً لا تظهر فعالية في المراحل المتقدمة.
